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Una mutación en SLC24A1 implicados en autosómica recesiva, la ceguera nocturna congénita estacionaria.
Resumen
la ceguera nocturna congénita estacionaria (CNEC) es un trastorno no progresivo de retina que puede estar asociada con la visión nocturna dañada. La última década ha sido testigo de grandes avances en la genética oftálmica, incluyendo la identificación de tres genes implicados en la patogenicidad de autosómica recesiva CNEC.
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Publicado el 24 Nov 2010 por FARP
Las mutaciones en PCDH21 causa la distrofia autosómica recesiva de conos y bastones.
Resumen
ANTECEDENTES: A-Rod distrofia de conos es una distrofia de la retina con pérdida temprana de los conos y un paralelo o posterior pérdida de fotorreceptores. Puede ser el síndrome, pero la mayoría de las formas no son síndromes con herencia autosómica, autosómica recesiva ligada al X herencia recesiva o dominante...
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Publicado el 24 Nov 2010 por FARP
Retinosis Pigmentaria, una enfermedad que pocos conocen
INFOTEC conversó con el Presidente de la Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria, Francisco Albarracín. Cuenta de qué se trata la enfermedad y cuáles son las actividades que realizan...
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Publicado el 24 Nov 2010 por FARP
Científicos crean una retina artificial capaz de recrear una visión normal
Las enfermedades degenerativas de la retina han generado que más de 25 millones de personas en el mundo sean actualmente parcial o totalmente ciegas. Si bien la medicina actual permite retrasar sus efectos, estas enfermedades suelen no tener cura. Por eso, se han tratado de generar diversos tipos de implantes para poder mejorar la situación de quienes están perdiendo la visión por problemas en la retina...
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Publicado el 24 Nov 2010 por FARP
Una mutación en SLC24A1 implicados en autosómica recesiva
La ceguera nocturna congénita estacionaria (CNEC) es un trastorno no progresivo de retina que puede estar asociada con la visión nocturna dañada. La última década ha sido testigo de grandes avances en la genética oftálmica, incluyendo la identificación de tres genes implicados en la patogenicidad de autosómica recesiva CNEC...
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Publicado el 18 Nov 2010 por FARP
El tratamiento anti-apoptótica ralentiza degeneración de los fotorreceptores en Retinosis Pigmentaria

En retinitis pigmentosa (RP), degeneración de los fotorreceptores progresiva que conduce a la ceguera se produce a través de una forma activa de muerte celular conocido como apoptosis. Esta palabra, se burló del griego y se refiere al proceso de follaje de los árboles, es un mecanismo complejo, que implica una serie de reacciones bioquímicas, precisamente controlado por la célula...

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Publicado el 15 Nov 2010 por FARP

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